I.P. nei maschi

IP NEI MASCHI

I maschi hanno un solo cromosoma x. Se il gene dell’ip sull’unico cromosoma x del maschio é gravemente danneggiato, i maschi non possono sopravvivere. Una copia sana del gene nemo sembra essere così indispensabile per la vita che una copia non funzionale nel maschio causa la morte prima o immediatamente dopo la nascita. Esistono, tuttavia, diversi casi di maschi con diagnosi di ip. Questi individui tipicamente manifestano l’ip poiché sono portatori di un ulteriore cromosoma x (xxy) o sono mosaici per le cellule sia xy che xx. Questi casi possono essere confermati attraverso un’analisi delle mutazioni di NEMO. Alcune mutazioni di NEMO nei maschi si manifestano in disordini che sono differenti dagli ip. Questi maschi sono spesso caratterizzati dall’avere la displasia ectodermica e/o immunodeficienze. C’é disaccordo fra i ricercatori e i medici sul fatto che questi ragazzi siano effettivamente ip o abbiano un disordine simile, che ricorda da vicino l’ip. Uno dei vantaggi dell’identificazione del gene é che adesso questi maschi possono essere definitivamente diagnosticati e si può determinare se essi hanno effettivamente l’ip. Le recenti scoperte sul gene nemo mostrano che i maschi con le caratteristiche dell’ip possono essere mosaici post-zigotici per mutazioni di NEMO.