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Nuove frontiere in diagnosi prenatale Padova, 18-19 Gennaio 2016

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Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) e Non Invasive Prenatal Testing (NIPT):  Nuove frontiere in diagnosi prenatale

Padova, 18-19 Gennaio 2016

Elenco degli interventi (in ordine alfabetico)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Percorso assistenziale presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Percorso assistenziale del’Incontinentia Pigmenti presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è stato istituito un percorso diagnostico-assistenziale multidisciplinare per i pazienti affetti da incontinentia pigmenti in cui il dermatologo rappresenta il case manager. L’iniziativa è stata promossa in concomitanza con la fondazione dell’associazione dei malati “I PASSI” (farei un link con l’associazione dei malati) alla quale ha partecipato lo stesso Ospedale Bambino Gesù. Il personale dell’UO di Dermatologia dedicato a questa malattia è composto dal Dott. Andrea Diociaiuti, referente per la patologia, dalla Dott.ssa Annalisa Ciasulli, referente per le malattie rare, coordinati dalla Dott.ssa Maya El Hachem. Oltre ai suddetti dermatologi vengono coinvolti, a seconda delle necessità del paziente, gli altri specialisti che hanno attinenza con la malattia (genetista, neurologo, oculista, ortopedico). I genitori di pazienti minorenni o i pazienti maggiorenni con diagnosi o con sospetto diagnostico di incontinentia pigmenti possono rivolgersi all’Unità Operativa di Dermatologia per:

– accertare il sospetto diagnostico

– effettuare il prelievo di sangue per la diagnosi genetica del paziente e del proprio nucleo familiare (madre, padre, eventuali fratelli)

– avviare il percorso multidisciplinare di follow-up del paziente

Al seguente link: http://www.ospedalebambinogesu.it/percorso-assistenziale-dell-incontinentia-pigmenti le informazioni utili di dettaglio e i riferimenti per programmare il primo appuntamento.

 

 

Come programmare il primo appuntamento

E’ stato identificato un percorso preferenziale anche per la prima visita: telefonare direttamente all’UO di Dermatologia al numero 0668592509 dalle 1230 alle 1400 e far riferimento alla Sig.ra Ranati, coordinatrice infermieristica. A seconda delle esigenze del paziente verrà fornito un appuntamento ambulatoriale o verrà organizzato un DH multitidisciplinare.

In genere sarà opportuno prima verificare la diagnosi clinica in regime ambulatoriale e successivamente organizzare un DH multidisciplinare. Per la visita ambulatoriale occorre una semplice impegnativa del pediatra per visita dermatologica. Portare sempre con sé eventuali certificazioni di esenzioni per malattia e tutta la documentazione clinica precedente.

 

Come è possibile accedere al prelievo ematico per l’esame genetico?

L’UO di Dermatologia collabora con la Dott.ssa Valeria Ursini l’istituto di genetica e biofisica A. Buzzati Traverso del CNR di Napoli per la diagnostica molecolare dell’incontinentia pigmenti. Infatti i pazienti per i quali è stata accertata la diagnosi clinica di IP possono effettuare direttamente il prelievo presso il DH di Dermatologia dell’Ospedale Bambino Gesù che si farà carico della spedizione del campione al CNR di Napoli.

Il laboratorio di genetica richiede di effettuare il prelievo di sangue al paziente, alla madre e al padre, (ed eventualmente anche dei nonni sia della linea materna che paterna); per i fratelli/sorelle del paziente il prelievo va effettuato solo se mostrano segni clinici di Incontinentia Pigmenti. L’esame genetico è lungo ed indaginoso e può richiedere talvolta oltre un anno di tempo. In rari casi pur essendo accertata la diagnosi clinica di malattia non è possibile identificare la mutazione nel gene conosciuto.

 

E’ possibile ottenere la certificazione di malattia per l’esenzione presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù?

L’UO di Dermatologia dell’Ospedale Bambino è stata riconosciuta dalla Regione Lazio come Centro di Riferimento per l’incontinentia pigmenti. Pertanto si impegna a rilasciare certificati di malattia sia per i pazienti seguiti presso lo stesso ospedale, sia per pazienti provenienti da altri centri. Si raccomanda a questi ultimi di utilizzare lo stesso percorso ambulatoriale e di portare con se tutta la documentazione precedente. Infatti la certificazione prevede obbligatoriamente la verifica della correttezza della diagnosi.

 

Qual è lo scopo della prima visita ambulatoriale?

Lo scopo della visita ambulatoriale è di accertare la diagnosi clinica dell’incontinentia pigmenti, di informare i genitori e/o i pazienti sul decorso della malattia, di elaborare il piano di cura e di programmare quando necessario la biopsia cutanea o un DH multidisciplinare sulla base delle esigenze del singolo paziente. La malattia infatti viene diagnosticata sulla base di criteri clinici e/o istologici e più raramente strumentali e l’esame genetico ha il fine di confermare la diagnosi.

 

Quando e come viene effettuata la biopsia?

La biopsia cutanea viene decisa dal case manager quando i criteri clinici non sono sufficienti per formulare la diagnosi di incontinentia pigmenti. E’ quasi sempre necessaria nelle prime fasi della malattia mentre nel paziente più grande spesso sono presenti altri segni extracutanei che consentono di definire la diagnosi.

La sede della biopsia si concorda, anche per motivi estetici, con il paziente e/o i genitori purchè la lesione cutanea (papula, vescicola, macchia) sia rappresentativa. Una volta identificata la lesione l’infermiera applica la crema anestetica che viene mantenuta con un cerotto per circa un ora. Successivamente viene effettuata l’anestesia locale e si procede al prelievo generalmente di un campione di cute che varia da 3 a 6 mm di diametro. La procedura, una volta effettuata l’anestesia locale, viene effettuata senza l’anestesia generale. In casi eccezionali, per la scarsa collaborazione del paziente, si fa ricorso alla sedazione.

 

Come si articola il DH multidisciplinare

Il paziente si reca nel giorno e nell’orario concordato direttamente presso l’UO di Dermatologia al piano -1 del Padiglione Giovanni Paolo II della sede del Gianicolo.

Dopo l’accettazione amministrativa, infermieristica e dermatologica si procede all’eventuale prelievo ematico/strumentali (RMN encefalo, test cognitivi, ortopanoramica…….). Il paziente viene successivamente sottoposto alla visita dei vari specialisti selezionati precedentemente sulla base delle necessità del singolo paziente. Queste visite non si svolgono in successione singola ma sempre in via multidisciplinare e coordinata dal case manager (il dermatologo).

Al termine del DH, che avrà generalmente la durata dell’intera mattinata, verrà rilasciata una lettera di dimissione con la relazione di quanto effettuato nel corso della mattinata, le eventuali decisioni diagnostico/terapeutiche da intraprendere, ed il prossimo appuntamento programmato. Gli esami non ancora refertati (ad esempio esame genetico) verranno spediti al domicilio del paziente previo contatto con la famiglia.

Trattandosi di una malattia rara e per tale motivo poco conosciuta nei centri non specializzati, il dermatologo, nella veste di case manager, si impegna a fare fronte a tutti i bisogni (cutanei e internistici) dei singoli pazienti, in modo da evitare loro le consuete difficoltà del paziente “raro”.

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